Mukowiscydoza jest chorobą wrodzoną. U jej podłoża leży mutacja genu kodującego kanał chlorkowy CFTR, co skutkuje zaburzeniem funkcjonowania gruczołów wydzielania zewnętrznego. Zatem, co to jest mukowiscydoza i jakie są jej objawy?
Mukowiscydoza – podstawowe informacje
Wiele osób zadaje sobie pytanie, jakie są objawy mukowiscydozy i czym właściwie jest ta choroba? Tak więc mukowiscydoza jest chorobą, która polega na produkcji przez gruczoły zewnętrzne nadmiernie gęstego śluzu. Skutkuje to wystąpieniem, charakterystycznych dla tej jednostki, objawów:
- Ze strony układu oddechowego – kaszel, odkrztuszanie lepkiej wydzieliny, problemy z oddychaniem oraz nawracające zapalenia płuc (u większości pacjentów są główną przyczyną zgonów).
- Ze strony układy pokarmowego – biegunki tłuszczowe, niedrożność smółkowa obserwowania w pierwszych dniach po urodzeniu, czy też dolegliwości ze strony dróg żółciowych.
- Ze strony innych układów i narządów – między innymi bezpłodność oraz niewydolność serca wtórna do nieprawidłowości w układzie oddechowym.
Podsumowując, mukowiscydoza jest niezwykle ciężką chorobą, która jest obarczona wysoką śmiertelnością.
Co to jest mukowiscydoza? Przyczyny i objawy oraz leczenie zwłóknienia torbielowatego
Wśród wielu chorób o podłożu genetycznym znajduje się mukowiscydoza. Potrafi…
Komentarze i opinie