Nazdrowieiurode.pl

Zadbaj o swoje zdrowie i urodę z naszym portalem

Choroby genetyczne Mukowiscydoza Zdrowie

Co to jest mukowiscydoza? Przyczyny i objawy oraz leczenie zwłóknienia torbielowatego

Wśród wielu chorób o podłożu genetycznym znajduje się mukowiscydoza. Potrafi ona w istotny sposób utrudnić życie. Poznajmy ją więc bliżej.

Przyczyny i objawy mukowiscydozy. Fotografia: compendium.com.
Przyczyny i objawy mukowiscydozy. Fotografia: compendium.com.

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate, to jedna z tych chorób genetycznych, które występują na całym świecie. Jest to choroba o charakterze przewlekłym, która dotyczy całego ustroju. Oznacza to, że w miarę tego, jak jej objawy postępują, dochodzi do powstania dysfunkcji kolejnych narządów.


Jakie są przyczyny mukowiscydozy?

Mukowiscydoza pojawia się wtedy, kiedy dojdzie do mutacji genu, który odpowiedzialny jest za syntezę CFTR, czyli błonowego kanały chlorkowego. Wspomniany gen ulokowany jest na chromosomie VII.

W mukowiscydozie mutacje w genie zmieniają strukturę białka, które regulują przepływ soli z komórek. Efektem tego jest obfity, lepki śluz w drogach pokarmowych i układu rozrodczego, jak również zwiększona ilość soli w pocie. Typ mutacji genów wiąże się ze stopniem nasilenia choroby.

Zmutowanym genem dziedziczonym od rodziców w przypadku mukowiscydozy jest gen recesywny. Dzieci muszą odziedziczyć kopię genu od każdego z rodziców, aby wystąpiły objawy chorobowe. Jeśli dziecko odziedziczy kopię tylko od jednego z rodziców, wówczas mukowiscydoza nie rozwinie się, jednak istnieje ryzyko przekazania jej następnemu pokoleniu.

Wiele osób nie zdaje sobie sprawy z tego, jak wiele odmian tej choroby można wymienić. Instytut CFGAC, który zajmuje się zwłóknieniem torbielowatym, w roku 1995 wskazywał na ponad tysiąc różnych mutacji. Dzisiaj przyjmuje się, że jest ich blisko dwa tysiące, co oczywiście w istotny sposób utrudnia leczenie.


Jak objawia się mukowiscydoza?

Objawy zwłóknienia torbielowatego można podzielić na trzy duże grupy:

  • te obejmujące układ oddechowy;
  • te dotyczące przewodu pokarmowego;
  • inne objawy.

U ponad 90% chorych na mukowiscydozę stwierdza się szereg objawów dotykających układ oddechowy. Do tych o największym znaczeniu zalicza się:

  • zaleganie w oskrzelach gęstego i niezwykle lepkiego śluzu – staje się on doskonałą pożywką, na której rozwijają się groźne bakterie;
  • uporczywy, utrudniający funkcjonowanie kaszel;
  • pojawiające się z dużą częstotliwością zapalenia płuc oraz oskrzeli – ich cechą charakterystyczną jest trudność leczenia;
  • zapalenia zatok bocznych nosa o charakterze przewlekłym – najczęściej pojawiają się u dorosłych oraz nastolatków;
  • zakażenia pałeczkami ropy błękitnej oraz gronkowcem złocistym;
  • obturacyjne zapalenie oskrzeli.

Do typowych objawów ze strony układu pokarmowego zalicza się:

  • gęsty i wyjątkowo lepki śluz, który blokuje przewody trzustkowe – taka cecha anatomiczna sprawia, że pokarm nie może zostać strawiony w sposób prawidłowy;
  • niezwykle obfite, tłuszczowate stolce o wyjątkowo nieprzyjemnym zapachu – pojawiają się już w okresie wczesnego dzieciństwa;
  • wyjątkowo dużą objętość brzucha;
  • wypadanie odbytnicy – nie musi wystąpić u wszystkich chorych;
  • pojawiająca się w okresie noworodkowym niedrożność smółkowa – zazwyczaj jest to jeden z pierwszych objawów choroby;
  • kamicę żółciową;
  • zapalenia trzustki o charakterze nawracającym;
  • skręt jelita, który występuje w okresie życia płodowego.

Wymienione objawy dotykają najczęściej około siedemdziesiąt pięć procent osób, u których rozpoznano mukowiscydozę.

Do innych objawów, które często współwystępują z mukowiscydozą zalicza się:

  • zbyt niski wzrost oraz małą masę ciała;
  • nieprawidłowy rozwój mięśnie – chorzy na zwłóknienie torbielowate bardzo często nie mają mięśni pośladkowych;
  • dużą męczliwość.

Leczenie mukowiscydozy

Przebieg terapii w przypadku stwierdzonego zwłóknienia torbielowatego ukierunkowany jest na leczenie zarówno objawów oskrzelowo – płucnych, jak i tych, które dotyczą przewodu pokarmowego.

W przypadku dolegliwości ze strony układu oddechowego celem podejmowanych działań jest:

  • usunięcie gęstej i wyjątkowo lepkiej wydzieliny, która zalega w drogach oddechowych;
  • przeciwdziałanie zaostrzeniom zapaleniom oskrzeli i płuc, które często mają charakter przewlekły. Wymaga to zastosowania odpowiednich antybiotyków.

Leczenie dolegliwości ze strony układu pokarmowego wiąże się przede wszystkim z dostarczaniem wysokoenergetycznych posiłków oraz uzupełnianiem niedoborów witaminowych. Chorzy na mukowiscydozę przyjmują zwiększone dawki witamin:

  • A;
  • K;
  • D;
  • E.

Zostaw opinię

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *