Nazdrowieiurode.pl

Zadbaj o swoje zdrowie i urodę z naszym portalem

Choroby genetyczne

Co wywołuje choroby genetyczne u dzieci?

Wystąpienie choroby genetycznej u człowieka oraz intensywność jej objawów zależy zarówno od czynników genetycznych, jak i środowiskowych. Możemy ją zdefiniować jako odchylenie od stanu prawidłowego w zapisie lub przekazaniu informacji zakodowanej w DNA.

Czynnikami środowiskowymi wywołującymi choroby genetyczne są infekcje, choroby pasożytnicze, niedożywienie i urazy.

Jak zapobiec chorobom genetycznym u dzieci?

Profilaktyka pierwotna choroby genetycznej polega na podjęciu działań, które uniemożliwią powstanie wady wrodzonej. Ważną rolę odgrywa ustalenie, jakie czynniki to przyczyna mutacji i ich eliminacja (promieniowanie UV, wysoka temperatura, infekcje). Ciężarnym zaleca się unikanie alkoholu i papierosów, które są znanymi czynnikami wywołującymi choroby genetyczne u dzieci. Istotnym elementem profilaktyki pierwotnej jest także przyjmowanie w trakcie ciąży kwasu foliowego, który zapobiega rozszczepowi kręgosłupa.

Profilaktyka wtórna choroby genetycznej u człowieka polega na jak najszybszym wykryciu mutacji, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów. W Polsce badania przesiewowe noworodków są prowadzone w kierunku fenyloketonurii, hipotyreozy i mukowiscydozy. Wczesne wykrycie choroby przyśpiesza późniejsze leczenie i poprawia jakość życia małych pacjentów.

Poradnictwo genetyczne ma na celu udzielenie informacji o ryzyku wystąpienia choroby genetycznej u dzieci. Kontakt z poradnią genetyczną zaleca się rodzinom, w których wcześniej wystąpiły wady genetyczne lub wyniki badania USG sugerują możliwość ich wystąpienia.