Co wywołuje choroby genetyczne u dzieci?
Wystąpienie choroby genetycznej u człowieka oraz intensywność jej objawów zależy zarówno od czynników genetycznych, jak i środowiskowych. Możemy ją zdefiniować jako odchylenie od stanu prawidłowego w zapisie lub przekazaniu informacji zakodowanej w DNA.
Czynnikami środowiskowymi wywołującymi choroby genetyczne są infekcje, choroby pasożytnicze, niedożywienie i urazy.
Jak zapobiec chorobom genetycznym u dzieci?
Profilaktyka pierwotna choroby genetycznej polega na podjęciu działań, które uniemożliwią powstanie wady wrodzonej. Ważną rolę odgrywa ustalenie, jakie czynniki to przyczyna mutacji i ich eliminacja (promieniowanie UV, wysoka temperatura, infekcje). Ciężarnym zaleca się unikanie alkoholu i papierosów, które są znanymi czynnikami wywołującymi choroby genetyczne u dzieci. Istotnym elementem profilaktyki pierwotnej jest także przyjmowanie w trakcie ciąży kwasu foliowego, który zapobiega rozszczepowi kręgosłupa.
Profilaktyka wtórna choroby genetycznej u człowieka polega na jak najszybszym wykryciu mutacji, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów. W Polsce badania przesiewowe noworodków są prowadzone w kierunku fenyloketonurii, hipotyreozy i mukowiscydozy. Wczesne wykrycie choroby przyśpiesza późniejsze leczenie i poprawia jakość życia małych pacjentów.
Poradnictwo genetyczne ma na celu udzielenie informacji o ryzyku wystąpienia choroby genetycznej u dzieci. Kontakt z poradnią genetyczną zaleca się rodzinom, w których wcześniej wystąpiły wady genetyczne lub wyniki badania USG sugerują możliwość ich wystąpienia.
Badania prenatalne – testy Panorama i białka PAPP-A
Monitorowanie rozwoju płodu dziecka na poszczególnych etapach stanowi niezwykle istotny…
Co to jest mukowiscydoza? Przyczyny i objawy oraz leczenie zwłóknienia torbielowatego
Wśród wielu chorób o podłożu genetycznym znajduje się mukowiscydoza. Potrafi…
Hemoroidy w ciąży – rozwiązujemy bolesny problem żylakowy
W ciąży ciało kobiety bardzo się zmienia, nie tylko zewnętrznie,…
Objawy hemoroidów i sposoby leczenia
Objawy hemoroidów, czyli żylaków odbytu, powinny natychmiast zaprowadzić każdego chorego…
Żylaki odbytu – czym są hemoroidy i jak je leczyć?
Czy hemoroidy można uznać za chorobę cywilizacyjną? Zdecydowanie tak. Mimo…
Rak trzustki gruczołowy i dokrewny – przyczyny, objawy oraz rokowania nowotworu
Nowotwory trzustki powstają wówczas, kiedy w sposób niekontrolowany w jej…
Diagnostyka i objawy nietolerancji glutenu. Jak rozpoznać celiakię u dzieci i dorosłych?
Osoby z celiakią muszą bardzo uważać, co jedzą – ich…
Komentarze i opinie