Monitorowanie rozwoju płodu dziecka na poszczególnych etapach stanowi niezwykle istotny aspekt badań prenatalnych, wykonywanych u kobiet będących w ciąży. Wykonywane testy pozwalają ocenić ewentualne wady oraz schorzenia o różnym podłożu, w tym także genetycznym. Im będą one wcześniej wykryte, tym większa szansa na wdrożenie odpowiedniego leczenia i w wielu przypadkach zahamowania, a nawet powstrzymania zmian chorobowych.

We współczesnej medycynie mamy do czynienia z różnymi metodami wykorzystywanymi w badaniach prenatalnych, które w dużej mierze różnią się przede wszystkim charakterystyką oraz zakresem, jakie obejmują. W tym sektorze dobrze znane są m.in. testy Panorama oraz PAPP-A. Czym się one charakteryzują i jakie są ich cechy szczególne? Na jakim etapie mogą być wykonywane?

Badania prenatalne Panorama

Prenatalny test Panorama jest genetycznym badaniem opartym na analizie krwi i wykorzystującym technologię SNP (z ang. Single Nucleotide Polymorphisms – polimorfizmy pojedynczego nukleotydu), na podstawie której wykrywane mogą być schorzenia o podłożu chromosomalnym. Metoda ta może być wykorzystywana zarówno w przypadku ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej.

Testy Panorama mogą być wykonywane u kobiet będących już w 9. tygodniu ciąży. W zdecydowanej większości przypadków wyniki badań pojawiają się już po 5 dniach od wykonania testów. Należy jednak pamiętać, że to badanie prenatalne ma charakter przesiewowy, przez co nie otrzymamy ostatecznej diagnozy po jego wykonaniu. Ocena wysokiego ryzyka oszacowanego przez test Panorama oznaczać może zwiększone ryzyko potencjalnego wystąpienia genetycznego schorzenia określonego typu, jednak w żaden sposób nie daje on pewności co do istnienia danej choroby u dziecka. Wszelkie ostateczne decyzje należy konsultować z lekarzem, także w aspekcie późniejszych badań diagnostycznych mających na celu potwierdzenie lub wykluczenie konkretnej jednostki chorobowej.

Badania prenatalne PAPP-A

Testy tego typu mają również charakter przesiewowy i opierają się na oznaczeniu białka osocza A, które produkowane jest przez łożysko w trakcie ciąży w pierwszym trymestrze. Poziom tzw. PAPP-A wykazuje tendencję wzrostową w okresie ciąży. Podobnie jak w przypadku badania Panorama, także i tutaj wynik nie stanowi ostatecznej diagnozy, również ma ono charakter nieinwazyjny.

Test PAPPA określa ryzyko wystąpienia schorzeń o podłożu genetycznym, takich jak zespoły Edwardsa, Patau, Turnera oraz Downa. Badanie to jest rekomendowane do wykonania u każdej kobiety będącej w ciąży. Oszacowanie na poziomie prawdopodobieństwa mniejszego niż 1 do 300 odczytywane jest jako ujemny wynik testu.

Normy IU/l i MoM dla testu PAPPA

• dla zespołu Turnera i zespołu Downa – PAPP-A poniżej 0.5 MoM (wielokrotność mediany populacyjnej),
• dla zespołu Edwardsa i zespołu Patau – PAPP-A poniżej 0.33 MoM.