Nazdrowieiurode.pl

Zadbaj o swoje zdrowie i urodę z naszym portalem

Choroby układu pokarmowego Wątroba Zdrowie

Choroba Wilsona – objawy i diagnoza oraz skutki nadmiaru miedzi

Wśród wielu chorób metabolicznych jest jedną z mniej znanych, co prawdopodobnie wynika z jej rzadkiego występowania. Niemniej jednak jest interesującym, a jednocześnie bardzo niebezpiecznym zjawiskiem. Choroba Wilsona to zaburzenia polegające na gromadzeniu miedzi w organizmie. O ile nie zdajemy sobie czasem sprawy, jakie ten pierwiastek posiada właściwości, o tyle choroba Wilsona doskonale nam to uświadamia.

Choroba Wilsona - w początkowym stadium nadmiar miedzi lokalizuje się przede wszystkim w wątrobie. Fotografia: bluemix.net.
Choroba Wilsona – w początkowym stadium nadmiar miedzi lokalizuje się przede wszystkim w wątrobie. Fotografia: bluemix.net.

Przyczyny zaburzeń

U podstaw zaburzeń metabolicznych miedzi leżą modyfikacje genetyczne, a konkretnie uszkodzenie genu ATP7B. Dokładne badania pozwoliły stwierdzić, że posiadanie danego genu w ludzkim genotypie uniemożliwia odpowiednią regulację poziomu miedzi w organizmie. Jej nadmiar gromadzi się w wątrobie, prowadząc do stopniowego zatrucia samej wątroby oraz innych organów.


Właściwości i nadmiar miedzi w organizmie

Miedź to jeden z pierwiastków występujących w naszym organizmie w bardzo niewielkiej ilości, ale pełniący istotną rolę. Miedź reguluje ilość krwinek czerwonych i wpływa na prawidłowe funkcjonowanie układu krwionośnego. Jej niedobór wpływa także na zmianę koloru włosów – to jeden z charakterystycznych objawów. W przypadku zbyt dużej ilości miedzi w organizmie mamy do czynienia z niezbyt charakterystycznymi objawami, takimi jak nudności, bóle mięśni i stawów, czy odbarwienia skóry. Kumulowanie miedzi w organizmie prowadzi jednak do daleko idących konsekwencji i wyniszczenia.


Pierwsze, wyraźne objawy

Jak w większości jednostek chorobowych, wiele objawów choroby Wilsona jest niecharakterystycznych i często bagatelizowanych. Jej pierwsze oznaki pojawiają się zazwyczaj w okresie dorastania, bardzo rzadko przed 6. rokiem życia, a jeszcze rzadziej w wieku dorosłym, przez co często choroba Wilsona jest diagnozowana już u dzieci. Tak jak w przypadku większości dolegliwości, które wpływają ostatecznie na niewydolność wątroby, choroba Wilsona daje objawy podobne do tego typu schorzeń. Wyraźne znaki daje znaczne nagromadzenie tego pierwiastka w organizmie, a szczególności w wątrobie oraz układzie nerwowym. W diagnozie choroby pomaga wyraźna otoczka tęczówki tzw. pierścień Kaysera-Fleischera oraz objawy neurologiczne (przy udziale objawów wątrobowych) – między innymi drżenie rąk,  sztywnienie mięśni, upośledzenie narządu mowy i duże nagromadzenie śliny. Zaawansowane stadium choroby skutkuje również zmianami w układzie nerwowym – depresji, nerwicy, schizofrenii.


Diagnoza genetyczna i badania

Z racji tego, że choroba Wilsona posiada ścisłe podłoże genetyczne, bardzo ważne jest rozpoznanie uwarunkowań w rodzinie. Choroba nie ma ograniczeń w zakresie płci, dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Kolejnym badaniem diagnostycznym jest sprawdzenie metabolizmu miedzi, obejmujące badania moczu, krwi, surowicy. Ważnym obszarem badawczym u chorego jest tęczówka oka, w której widać wszystko, jak na przysłowiowej “dłoni”. Badanie przeprowadzone przez doświadczonego lekarza okulistę pozwoli określić również stadium choroby.


Unikanie miedzi jak ognia

Leczenie choroby Wilsona polega przede wszystkim na eliminacji miedzi z organizmu za pomocą  penicylaminy. Działa ona na zasadzie łączenia się z niechcianym pierwiastkiem i zostaje wydalona w moczu. Kolejnym działaniem jest unikanie miedzi w codziennym jadłospisie. Szczególnie duży udział pierwiastka posiadają orzechy włoskie, ryby oraz grzyby. Warto rozważyć możliwość spożywania oczyszczonej wody, ponieważ w przypadku tej z miejskich wodociągów stężenie miedzi może być dość wysokie. W kuchni należy stosować naczynia neutralne, nie zawierające miedzi.

Zawartość miedzi w wodzie pitnej powinna być testowana przez nas na co dzień. Jeśli woda zawiera ponad 0,1 mg/l miedzi, należy rozważyć alternatywne źródło wody lub zainwestować w dobry system filtracji, który usuwa miedź. Lokalne społeczności lub firmy prywatne testujące wodę mogą wykonywać badania na dostawie wody. Jeśli mamy rurki miedziane doprowadzające wodę w naszym domu, część zawartości miedzi może być zmniejszona poprzez uruchomienie wody na chwilę przed jej użyciem. Jeśli woda znajduje się w przewodach miedzianych, wówczas miedź wymywa się wodą. Z tego samego powodu należy unikać naczyń miedziowych do przygotowywania żywności. Jeśli pracujemy lub mieszkamy w miejscu, gdzie dopływ wody nie został przetestowany, należy rozważyć użycie wody butelkowanej, która nie zawiera miedzi.


Witaminy

Skonsultujmy się z lekarzem przed podjęciem suplementacji witaminowej. Lekarz farmaceuta powinien zarekomendować dobry suplement, który nie zawiera miedzi. Kobieta, która jest w ciąży lub zamierza zajść w ciążę, należy skonsultować się z lekarzem prowadzącym przed przepisaniem prenatalnych witamin. Większość prenatalnych witamin zawiera dużą ilość miedzi i powinna być unikane.


Kuracja przez całe życie, czyli leczenie choroby Wilsona

Jak w przypadku większości chorób genetycznych, kuracja i leczenie w chorobie Wilsona trwa przez całe życie, a usuwanie miedzi z organizmu staje się sposobem na jej przetrwanie. Co pocieszające, skuteczna eliminacja miedzi pozwala normalnie funkcjonować dotkniętym tą rzadką przypadłością.


Dieta w chorobie Wilsona

Zaleca się unikać pokarmów szczególnie bogatych w miedź: podroby, skorupiaki, czekolada, orzechy i grzyby. Gdy poziom miedzi ustabilizuje się na unormowanym poziomie, te pokarmy są dozwolone od czasu do czasu. Pełną listę amerykańskiego Departamentu Rolnictwa (USDA) można znaleźć na stronie internetowej http://www.ars.usda.gov/Services/docs.htm?docid=22769. Jeśli jesteśmy wegetarianinami, należy skonsultować się z dietetykiem, która żywność i źródła białka w diecie wegetariańskiej są bogate w miedź. Choroba Wilsona nie może być leczona jedynie za pomocą samej diety. Prawidłowe leczenie jest konieczne przez całe życie!

Zostaw opinię

Twoja ocena publikacji*

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *