Nazdrowieiurode.pl

Zadbaj o swoje zdrowie i urodę z naszym portalem

Choroby układu pokarmowego Wątroba Zdrowie

Choroba Wilsona – objawy i diagnoza oraz skutki nadmiaru miedzi

Wśród wielu chorób metabolicznych jest jedną z mniej znanych, co prawdopodobnie wynika z jej rzadkiego występowania. Niemniej jednak jest interesującym, a jednocześnie bardzo niebezpiecznym zjawiskiem. Choroba Wilsona to zaburzenia polegające na gromadzeniu miedzi w organizmie. O ile nie zdajemy sobie czasem sprawy, jakie ten pierwiastek posiada właściwości, o tyle choroba Wilsona doskonale nam to uświadamia.

Choroba Wilsona - w początkowym stadium nadmiar miedzi lokalizuje się przede wszystkim w wątrobie. Fotografia: bluemix.net.
Choroba Wilsona – w początkowym stadium nadmiar miedzi lokalizuje się przede wszystkim w wątrobie. Fotografia: bluemix.net.

Przyczyny zaburzeń

U podstaw zaburzeń metabolicznych miedzi leżą modyfikacje genetyczne, a konkretnie uszkodzenie genu ATP7B. Dokładne badania pozwoliły stwierdzić, że posiadanie danego genu w ludzkim genotypie uniemożliwia odpowiednią regulację poziomu miedzi w organizmie. Jej nadmiar gromadzi się w wątrobie, prowadząc do stopniowego zatrucia samej wątroby oraz innych organów.


Właściwości i nadmiar miedzi w organizmie

Miedź to jeden z pierwiastków występujących w naszym organizmie w bardzo niewielkiej ilości, ale pełniący istotną rolę. Miedź reguluje ilość krwinek czerwonych i wpływa na prawidłowe funkcjonowanie układu krwionośnego. Jej niedobór wpływa także na zmianę koloru włosów – to jeden z charakterystycznych objawów. W przypadku zbyt dużej ilości miedzi w organizmie mamy do czynienia z niezbyt charakterystycznymi objawami, takimi jak nudności, bóle mięśni i stawów, czy odbarwienia skóry. Kumulowanie miedzi w organizmie prowadzi jednak do daleko idących konsekwencji i wyniszczenia.

Warto przejrzeć:  Marskość wątroby - objawy i rokowania

Pierwsze, wyraźne objawy

Jak w większości jednostek chorobowych, wiele objawów choroby Wilsona jest niecharakterystycznych i często bagatelizowanych. Jej pierwsze oznaki pojawiają się zazwyczaj w okresie dorastania, bardzo rzadko przed 6. rokiem życia, a jeszcze rzadziej w wieku dorosłym, przez co często choroba Wilsona jest diagnozowana już u dzieci. Tak jak w przypadku większości dolegliwości, które wpływają ostatecznie na niewydolność wątroby, choroba Wilsona daje objawy podobne do tego typu schorzeń. Wyraźne znaki daje znaczne nagromadzenie tego pierwiastka w organizmie, a szczególności w wątrobie oraz układzie nerwowym. W diagnozie choroby pomaga wyraźna otoczka tęczówki tzw. pierścień Kaysera-Fleischera oraz objawy neurologiczne (przy udziale objawów wątrobowych) – między innymi drżenie rąk,  sztywnienie mięśni, upośledzenie narządu mowy i duże nagromadzenie śliny. Zaawansowane stadium choroby skutkuje również zmianami w układzie nerwowym – depresji, nerwicy, schizofrenii.


Diagnoza genetyczna i badania

Z racji tego, że choroba Wilsona posiada ścisłe podłoże genetyczne, bardzo ważne jest rozpoznanie uwarunkowań w rodzinie. Choroba nie ma ograniczeń w zakresie płci, dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Kolejnym badaniem diagnostycznym jest sprawdzenie metabolizmu miedzi, obejmujące badania moczu, krwi, surowicy. Ważnym obszarem badawczym u chorego jest tęczówka oka, w której widać wszystko, jak na przysłowiowej „dłoni”. Badanie przeprowadzone przez doświadczonego lekarza okulistę pozwoli określić również stadium choroby.

Warto przejrzeć:  Przyczyny i objawy oraz sposoby na biegunkę. Co robić w przypadku rozwolnienia?

Unikanie miedzi jak ognia

Leczenie choroby Wilsona polega przede wszystkim na eliminacji miedzi z organizmu za pomocą  penicylaminy. Działa ona na zasadzie łączenia się z niechcianym pierwiastkiem i zostaje wydalona w moczu. Kolejnym działaniem jest unikanie miedzi w codziennym jadłospisie. Szczególnie duży udział pierwiastka posiadają orzechy włoskie, ryby oraz grzyby. Warto rozważyć możliwość spożywania oczyszczonej wody, ponieważ w przypadku tej z miejskich wodociągów stężenie miedzi może być dość wysokie. W kuchni należy stosować naczynia neutralne, nie zawierające miedzi.

Zawartość miedzi w wodzie pitnej powinna być testowana przez nas na co dzień. Jeśli woda zawiera ponad 0,1 mg/l miedzi, należy rozważyć alternatywne źródło wody lub zainwestować w dobry system filtracji, który usuwa miedź. Lokalne społeczności lub firmy prywatne testujące wodę mogą wykonywać badania na dostawie wody. Jeśli mamy rurki miedziane doprowadzające wodę w naszym domu, część zawartości miedzi może być zmniejszona poprzez uruchomienie wody na chwilę przed jej użyciem. Jeśli woda znajduje się w przewodach miedzianych, wówczas miedź wymywa się wodą. Z tego samego powodu należy unikać naczyń miedziowych do przygotowywania żywności. Jeśli pracujemy lub mieszkamy w miejscu, gdzie dopływ wody nie został przetestowany, należy rozważyć użycie wody butelkowanej, która nie zawiera miedzi.

Warto przejrzeć:  Leczenie nadżerek krioterapią

Witaminy

Skonsultujmy się z lekarzem przed podjęciem suplementacji witaminowej. Lekarz farmaceuta powinien zarekomendować dobry suplement, który nie zawiera miedzi. Kobieta, która jest w ciąży lub zamierza zajść w ciążę, należy skonsultować się z lekarzem prowadzącym przed przepisaniem prenatalnych witamin. Większość prenatalnych witamin zawiera dużą ilość miedzi i powinna być unikane.


Kuracja przez całe życie, czyli leczenie choroby Wilsona

Jak w przypadku większości chorób genetycznych, kuracja i leczenie w chorobie Wilsona trwa przez całe życie, a usuwanie miedzi z organizmu staje się sposobem na jej przetrwanie. Co pocieszające, skuteczna eliminacja miedzi pozwala normalnie funkcjonować dotkniętym tą rzadką przypadłością.


Dieta w chorobie Wilsona

Zaleca się unikać pokarmów szczególnie bogatych w miedź: podroby, skorupiaki, czekolada, orzechy i grzyby. Gdy poziom miedzi ustabilizuje się na unormowanym poziomie, te pokarmy są dozwolone od czasu do czasu. Pełną listę amerykańskiego Departamentu Rolnictwa (USDA) można znaleźć na stronie internetowej http://www.ars.usda.gov/Services/docs.htm?docid=22769. Jeśli jesteśmy wegetarianinami, należy skonsultować się z dietetykiem, która żywność i źródła białka w diecie wegetariańskiej są bogate w miedź. Choroba Wilsona nie może być leczona jedynie za pomocą samej diety. Prawidłowe leczenie jest konieczne przez całe życie!

Zostaw opinię

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *